Wat betekent het om heterozygoot te zijn?
Leerdoelen
•Je kunt een stamboom aflezen.
•Je kunt uitleggen hoe recessieve overerving werkt.
•Je kunt uitleggen hoe dominante overerving werkt.
•Je kunt uitleggen wat een ‘drager' is.
Homozygoot en heterozygoot
Homozygoot betekent dat je twee gelijke genen hebt, terwijl heterozygoot betekent dat je twee verschillende genen hebt. Dominant wordt altijd aangegeven met een hoofdletter (A) en recessief wordt altijd aangegeven met een kleine letter (a).
Erfelijke aandoeningen ontstaan als er een fout in je genen zit, wat kan leiden tot een ziekte of aandoening. Er zijn drie typen overerving:
•recessieve overerving
•dominante overerving
•X-chromosomale overerving.
Recessieve overerving
In dit voorbeeld, heeft kindje 4 een erfelijke aandoening, maar de ouders en andere kinderen zijn gezond. Wat is er aan de hand?
Allel A is dominant en zorgt voor gezonde mensen. Als je dit gen (A) in je DNA hebt, dan ben je sowieso gezond. Allel a is recessief en veroorzaakt een ziekte. De ziekte kan alleen tot uiting komen als iemand homozygoot is voor deze ziekte (twee keer een a heeft).
Als je heterozygoot bent (twee verschillende genen hebt), dan noemen we je een drager. Je draagt het ziekmakende allel, maar je bent zelf niet ziek. In dit geval zijn vader en moeder, en kind 2 en 3 dragers van de ziekte.
Dominante overerving
Bij dominante overerving is het ziekmakende allel dominant. Dit betekent dat als een individu één ziekmakend allel heeft, ze de ziekte zullen hebben. In dit voorbeeld zijn dat vader, kind 1 en 2.
X-chromosomale overerving
Het derde type overerving is X-chromosomale overerving. Bepaalde erfelijke aandoeningen komen alleen voor op geslachtschromosomen (op het X-chromosoom). Mannen hebben een XY als geslachtschromosoom, en vrouwen hebben XX.
Vrouwen hebben een grotere kans om gezond te zijn, omdat ze twee X-chromosomen hebben. Bij mannen is het een 50/50 kans, omdat ze slechts één X-chromosoom hebben.
Stambomen aflezen
Een stamboom is een hulpmiddel dat ons helpt om de genetische eigenschappen binnen een familie te volgen. In dit voorbeeld wordt een vierkantje gebruikt om een man en een rondje om een vrouw aan te duiden. Deze figuren kunnen ingekleurd worden om specifieke eigenschappen aan te geven.
In dit voorbeeld zie je dat de kleur geel wordt gebruikt om aan te geven dat een man of een vrouw blond haar heeft en de kleur bruin om aan te geven dat iemand bruin haar heeft.
Hoe lees je een stamboom af?
Laten we aannemen dat een niet-ingekleurd figuur steil haar aangeeft, en een ingekleurd figuur krullend haar aangeeft.
•Om dit goed te begrijpen, laten we eens kijken naar persoon nummer 4, die als enige in de familie krullend haar heeft (ingekleurde figuur). Het is logisch om te denken dat deze persoon het allel voor krullend haar heeft, wat waarschijnlijk recessief is. Dit omdat als het allel voor krullend haar dominant zou zijn, waarschijnlijk meer familieleden krullend haar zouden hebben. Dus nu kunnen we ervan uitgaan dat krullend haar recessief is.
•Het volgende wat we doen is de eigenschappen letters geven. In dit geval krijgt steil haar een grote A (dominant), en krullend haar een kleine a (recessief). Daarna bepalen we de genotypen van de ouders.
•Beide ouders hebben steil haar, maar hebben een kind gekregen met krullend haar. Dit betekent dat ze allebei een 'kleine a' hebben doorgegeven. Omdat ze allebei steil haar hebben, moeten ze ook het gen voor steil haar hebben. Dus zowel moeder als vader hebben een genotype van 'grote A, kleine a'.
•Daarna bepalen we de genotypen van de overige kinderen. In dit geval, kunnen kind 3 en 5 of 'grote A, kleine a'; of 'grote A, grote A' hebben. We kunnen het niet met zekerheid zeggen, dus we schrijven beide opties op.
