Wat zijn de belangrijkste begrippen bij erfelijkheid?

Erfelijkheid gaat over hoe eigenschappen van ouders op kinderen worden doorgegeven via genen, die op onze chromosomen liggen. Om erfelijkheid goed te begrijpen, zijn er verschillende belangrijke begrippen en concepten:

1. Overervingspatronen Dit zijn de manieren waarop erfelijke eigenschappen (en soms aandoeningen) kunnen overerven:

• Autosomaal recessieve overerving: Je wordt pas ziek als je twee zieke genen hebt (je bent dan homozygoot recessief, bijvoorbeeld 'aa'). Als je één ziek gen en één gezond gen hebt (je bent heterozygoot, 'Aa'), ben je een drager en word je zelf niet ziek. Je kunt het gen wel doorgeven aan je kinderen.
• Autosomaal dominante overerving: Hierbij word je al ziek als je maar één ziek gen hebt (je bent dan 'Aa' of 'AA'). Het dominante gen overheerst het gezonde gen.
• X-chromosomale overerving: De genen voor deze eigenschappen liggen op het X-chromosoom.
  • Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Als ze een ziek gen op hun X-chromosoom hebben, worden ze vaak ziek omdat er geen tweede X-chromosoom is om dit te compenseren.
  • Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Als ze één ziek gen op een X-chromosoom hebben, kan het gezonde gen op het andere X-chromosoom de ziekte vaak voorkomen. Ze zijn dan drager.

2. Belangrijke genetische termen

• Genotype: Dit is de combinatie van genen die je hebt voor een bepaalde eigenschap (bijvoorbeeld 'AA', 'Aa' of 'aa'). Het is je genetische aanleg.
• Fenotype: Dit is de uiterlijke verschijningsvorm van een eigenschap, dus wat je ziet (bijvoorbeeld bruine ogen of een bepaalde ziekte). Het is het resultaat van je genotype en omgevingsfactoren.
• Allelen: Dit zijn de verschillende varianten van een gen (bijvoorbeeld het gen voor blauwe ogen en het gen voor bruine ogen zijn allelen van het gen voor oogkleur).
• Homozygoot: Je hebt twee dezelfde allelen voor een eigenschap (bijvoorbeeld 'AA' of 'aa').
• Heterozygoot: Je hebt twee verschillende allelen voor een eigenschap (bijvoorbeeld 'Aa').
• Dominant gen: Dit allel komt altijd tot uiting in het fenotype als het aanwezig is. We geven het aan met een hoofdletter (bijvoorbeeld 'A').
• Recessief gen: Dit allel komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is. We geven het aan met een kleine letter (bijvoorbeeld 'a').

3. Stambomen Stambomen zijn visuele hulpmiddelen om de overerving van eigenschappen binnen families te volgen.

• Een vierkantje staat voor een man 🚹.
• Een rondje staat voor een vrouw 🚺.
• Ingekleurde symbolen geven aan dat iemand de betreffende eigenschap of aandoening heeft.

4. Epigenetica en genregulatie Naast de genen zelf, speelt ook epigenetica een rol. Dit gaat over veranderingen in de genexpressie die niet door veranderingen in de DNA-sequentie zelf komen, maar door andere factoren.

• Methylering is een voorbeeld van zo'n epigenetische verandering. Hierbij worden methylgroepen aan het DNA toegevoegd, wat kan bepalen of een gen 'aan' of 'uit' staat.
• Milieu-invloeden (zoals voeding, stress of blootstelling aan bepaalde stoffen) kunnen deze methylering beïnvloeden en zo de genexpressie veranderen.
• Genregulatie betekent dat genen onder bepaalde omstandigheden 'aan' of 'uit' kunnen worden gezet. Dit is handig, want zo kan je lichaam de juiste eiwitten maken die op dat moment nodig zijn, afhankelijk van de situatie of milieufactoren.
• Alternative splicing is ook een manier van genregulatie, waarbij uit één gen verschillende eiwitten kunnen worden gemaakt.