In de onderstaande afbeelding is een stamboom weergegeven van een familie waar het syndroom van Leigh voorkomt. Nordin (P) lijdt aan deze ziekte, zijn ouders niet. De dubbele lijn in de stamboom betekent dat de ouders van de jongen bloedverwanten zijn.
Hieronder staan 3 manieren waarop iemand een ziekte kan overerven:
1. via een X-chromosomaal recessief gen
2. via een autosomaal recessief gen
3. via een mitochondriaal gen.
Welke van deze manieren zou of zouden op basis van de stamboom mogelijk de oorzaak kunnen zijn voor het feit dat Nordin het syndroom van Leigh heeft?
Mitochondriaal DNA
DNA dat zich in de mitochondriën bevindt en via de vrouwelijke lijn wordt overgeërfd.
Kern DNA
Combinatie van genen van vader en moeder in een verhouding van 50-50.
mt-DNA
Afkorting voor mitochondriaal DNA.
Stamboom
Diagram dat de overerving van genetische eigenschappen binnen een familie toont.
Hypothetische Eva
De veronderstelde gemeenschappelijke vrouwelijke voorouder van alle mensen.
Hypothetische Adam
De veronderstelde gemeenschappelijke mannelijke voorouder van alle mensen, aangetoond via het Y-chromosoom.
Genoom
Het volledige genetische materiaal van een organisme, inclusief kern- en mitochondriaal DNA.
Mitochondriaal DNA (mt-DNA) is het genetisch materiaal dat zich bevindt in de mitochondriën, de energiecentrales van onze cellen. Dit DNA bevat ongeveer 37 genen die essentieel zijn voor onder andere de functie van de mitochondriën. Elk mitochondrium bevat zijn eigen ringvormige DNA, wat betekent dat ze er dus anders uitzien dan het kern-DNA.
De ringvormige vorm van mitochondriaal DNA.
De overerving van mitochondriaal DNA
Moederlijke overdracht
Bij de bevruchting versmelt de kop van de zaadcel met de eicel, maar de staart van de zaadcel, waarin mitochondriën zich bevinden, dringt niet de eicel binnen en wordt afgebroken. Hierdoor wordt het mitochondriaal DNA alleen overgedragen via de vrouwelijke lijn. Dit betekent dat alleen de mitochondriën van de moeder aan haar nageslacht worden doorgegeven.
Overzicht van dat mitochondriaal DNA altijd via de eicel van de moeder overerft.
Geen verwantschap via vader
Omdat het mitochondriaal DNA van de vader niet bij de kinderen terechtkomt, kunnen we geen directe verwantschap tussen vaders en dochters vaststellen via mt-DNA. Dit maakt het een krachtig hulpmiddel voor het analyseren van verwantschappen binnen familiebanden die door vrouwen worden doorgegeven.
Onderzoek naar mitochondriaal DNA: Het tsarengezin
In 1995 werd mitochondriaal DNA gebruikt om de overblijfselen van het Tsarengezin van Rusland te onderzoeken. Het DNA van prins Philip uit Engeland werd vergeleken met dat van de leden van dit Tsarengezin. De leden van het Tsarengezin omvatten Tsaar Nicolaas II, Tsarina Alexandra, hun zoon Alexis, en hun vier dochters.
Analyse van de stamboom
De analyse toonde aan dat prins Philip en de leden van het Tsarengezin een overeenkomend mitochondriaal DNA hadden. Dit werd vastgesteld door de stamboom te volgen:
•Prins Philip: Zijn mitochondriaal DNA komt overeen met dat van zijn moeder, Alice.
•Alice: Haar DNA is vergelijkbaar met dat van haar moeder, Victoria, en anderen in haar familie.
•En ga zo maar door naar boven, kijk of je snapt dat in onderstaande afbeelding alle omcirkelde personen hetzelfde mtDNA hebben als prins Philip!
Een overzicht van de tsarenstamboom. Omcirkeld zijn alle familieleden van prins Philip die hetzelfde mtDNA hebben.
Genografie en hypothetische voorgangers
Mitochondriaal DNA wordt ook gebruikt in de genografie, een tak van de wetenschap die zich richt op het in kaart brengen van de verspreiding van onze voormoeders in de prehistorie. Alle mensen ter wereld kunnen worden herleid naar een hypothetische Eva, de moeder van alle mensen, die ongeveer 140.000 tot 200.000 jaar geleden zou hebben geleefd. Dit is gebaseerd op de snelheid van mutaties in mt-DNA.
Hypothetische Adam
Naast de hypothetische Eva is er ook een hypothetische Adam, die via het Y-chromosoom kan worden aangetoond en waarvan wordt aangenomen dat hij ongeveer 60.000 jaar geleden heeft geleefd. Dit toont aan dat er zowel een moederlijke als vaderlijke lijn van overerving is, maar ze functioneren op verschillende manieren.
Voeg je bij ruim 80.000 leerlingen die al leren met JoJoschool
Helemaal compleet!
Alle informatie die ik voor mijn toetsen moet kennen is aanwezig, de powerpoints zijn duidelijk en makkelijk te begrijpen. De opdrachten passen altijd goed bij het onderwerp en ondersteunen goed bij het leren. JoJoschool is erg overzichtelijk voor mij!
Heel overzichtelijk
Ik gebruik het nu voor Biologie, het werkt ontzettend goed, het is heel overzichtelijk en alles wordt behandeld. Hoog rendement haal ik met leren, geen langdradige verhalen, maar ook niet te moeilijk. Het houdt ook automatisch bij hoe ver je bent.
Beter dan YouTube
Het is voor mij een erg goede manier om de leerstof voor toetsen te begrijpen. De video’s zijn een stuk duidelijker en beter dan de meeste video’s op YouTube.
Waarom kies je voor JoJoschool?
Hoger scoren
86% van onze leerlingen zegt hoger te scoren.
Betaalbaar en beter
Een alternatief op dure bijles, altijd uitgelegd door bevoegde docenten.
Sneller begrijpen
83% van onze leerlingen zegt onderwerpen sneller te begrijpen.