In deze samenvatting ga je kansberekeningen maken bij vijf verschillende gevallen in de genetica.
Halfzussen hebben hetzelfde gen
Het is handig om te weten dat een halfbroer of -zus de zoon of dochter van je vader of moeder is.
Stel dat we kijken naar twee halfzussen waarvan hun gemeenschappelijke opa (de vader van hun vader) heterozygoot is voor een bepaald gen (Aa bijvoorbeeld). De kans dat zowel halfzus 1 als halfzus 2 hetzelfde specifieke allel (kleine a) van hun opa erven, kan worden berekend met de volgende stappen:
1.De kans dat de vader het kleine a-allel heeft, is 50% (de helft van opa's spermacellen bevat dit allel).
2.De kans dat dochter 1 dat allel krijgt is ook 50%, en hetzelfde geldt voor dochter 2.
De kans dat beide dochters het kleine a-allel bezitten, is 50% x 50% = 25% of 1 op de 16.
Kansen van albinisme
Wat is albinisme?
Albinisme is een aandoening die veroorzaakt wordt door een recessief niet-X-chromosomaal alleel. Dit betekent dat een individu het kleine a-allel van beide ouders moet erven om de aandoening te ervaren.
Voorbeeld met Eva
Neem het voorbeeld van Eva, die zelf geen albino is, maar een albino broer heeft.
Je kunt als volgt de kans berekenen wat de kans is dat Eva's kind albino wordt:
Kans dat Eva drager (Aa) is
Aangezien Eva geen albino is en haar broer wel, zijn haar beide ouders heterozygoot voor het albino-gen (Aa). Dat betekent dat ze een kans van 2 op 3 heeft om drager (Aa) te zijn.
Kans dat haar man drager (Aa) is
Daarvoor geldt de algemene kans in Nederland die 1 op de 70 is.
Kans op een albino kind (aa)
Om een albino kind te krijgen, moeten beide ouders drager zijn. De kans dat ze beide drager zijn is 2/3 voor Eva en 1/70 voor haar man. De kans dat een kind dat beide allelen krijgt (klein a, klein a) is 1 op 4 (25%).
Dat komt uit op een kans van 1 op de 420 dat hun kind albino is.
Dominante ziekten
Voorbeeld: Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een voorbeeld van een dominante ziekte. Dit houdt in dat slechts één kopie van het dominante gen (A) volstaat om de ziekte tot expressie te laten komen.
Door een stamboom te onderzoeken, kun je afleiden wie de dragers van de ziekte zijn. Als je ziet dat een individu met de ziekte nakomelingen heeft die gezond zijn, dan moet dit individu heterozygoot zijn (Aa), omdat gezonde kinderen (a) ook worden geboren.
Hoe erft het over?
In de volgende stamboom wordt laten zien wie de ziekte van Leigh heeft gehad in de familie van patiënt P, die ook de ziekte van Leigh had.
Dus de personen die zijn overleden (gestreept) of een spontane abortus (ruitje) hadden, hadden de ziekte van Leigh. Er zijn twee opties hoe deze ziekte kan overerven. Kijk vanuit patiënt P en zijn ouders.
Via een autosomaal recessief gen
Als de ziekte van Leigh autosomaal recessief zou overerven, zouden de ouders van patiënt P beide heterozygoot moeten zijn voor het gen. Dit is omdat ze zowel gezonde als zieke kinderen hebben gekregen. Het is dus mogelijk dat dit gen autosomaal recessief overerft.
Via een X-chromosomaal recessief gen
Als de ziekte van Leigh X-chromosomaal recessief zou overerven, zou de moeder van patiënt P drager moeten zijn van de ziekte en daarom ook de oma (moeder van de moeder) van patiënt P. Dit is mogelijk, dus de ziekte zou X-chromosomaal recessief kunnen overerven.
Niet via een recessief mitochondriaal gen
Patiënt P krijgt het mtDNA van alleen de moeder. Als de ziekte van Leigh recessief mitochondriaal zou overerven, zou de moeder ook ziek moeten zijn en dit is niet zo.
Analysemethoden in genetica
Elektroforese
Bij het analyseren van DNA wordt vaak gebruik gemaakt van elektroforese. Hierbij wordt DNA gescheiden op basis van grootte. Kleinere fragmenten bewegen sneller door een gel dan grotere fragmenten en daarom komen de kleinere fragmenten ook verder in de gel dan de grotere fragmenten.
De positie van de banden in de gel kan je vertellen welke allelen de individuen bezitten.
