Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte, waarbij afwijkend hemoglobine wordt aangemaakt. De normale vorm van rode bloedcellen kan daardoor veranderen in een sikkelvorm. Wereldwijd wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen voor deze ziekte.
Hemoglobine bestaat uit twee$\alpha- en twee$\beta-globineketens.
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het gen dat codeert voor de$\beta-globineketen. In een van de tripletten is een A vervangen door een T, en als gevolg hiervan is in de$\beta-globine-keten glutaminezuur vervangen door valine. De ziekte ontstaat alleen als deze mutatie in beide allelen voor$\beta-globine aanwezig is.
In afbeelding 1 is normaal hemoglobine weergegeven.
