De NIPT, de niet-invasieve prenatale test, is sinds 2017 voor alle zwangere vrouwen in Nederland beschikbaar. Na bloedafname bij de vrouw wordt met deze test het risico op afwijkingen van het aantal chromosomen bij het ongeboren kind vastgesteld.
Bij de NIPT worden DNA-fragmenten onderzocht die in het bloedplasma van de moeder aanwezig zijn (ccfDNA). Dit ccfDNA is afkomstig van afgestorven cellen van zowel de moeder als de foetus. Het ccfDNA van de moeder is voornamelijk afkomstig van afgestorven witte bloedcellen. Het ccfDNA van de foetus komt via de placenta in de bloedbaan van de moeder terecht. Het DNA wordt door lichaamseigen enzymen in het bloedplasma van de moeder geknipt tot fragmenten.
In afbeelding 1 is de baarmoeder met foetus en een gedeelte van de placenta rond 10 weken zwangerschap weergegeven.
