Vraag 2

Rond de elfde week van de zwangerschap is ongeveer 10% van het ccfDNA afkomstig van de foetus (foetale fractie). Daarmee is er genoeg foetaal ccfDNA om de NIPT te kunnen uitvoeren.

Na bloedafname bij de moeder worden de DNA-fragmenten uit het bloedplasma geïsoleerd en gezuiverd. Na vermeerdering van de fragmenten wordt van elk fragment vastgesteld van welk chromosoom het afkomstig is. Zo kan van elk chromosoom worden bepaald hoeveel fragmenten aanwezig zijn en welk percentage van het totaal deze fragmenten vormen. Als het percentage fragmenten van een bepaald chromosoom groter is dan normaal kan dit wijzen op een extra kopie van dit chromosoom bij de foetus.

In Nederland wordt alleen gerapporteerd of er een verhoogde kans is op een trisomie van chromosoom 13 (syndroom van Patau), van chromosoom 18 (syndroom van Edwards) of van chromosoom 21 (syndroom van Down). Het risico op deze vormen van trisomie is namelijk het grootst. Trisomie ontstaat doordat bij een van de ouders een fout is opgetreden tijdens de meiose bij de vorming van de geslachtscellen.